遺伝子検査関連の用語解説

遺伝子検査を受ける上で、ぜひ知っていただきたい用語の一覧をまとめました。

専門用語が多くて難しい話ですが、理解度を深めるためにもぜひ！

■遺伝子

遺伝子とは物質のことではなく、DNAが記録している遺伝情報のことです。ある遺伝形質（耳の形、髪の質など）に関わるタンパク質や調節機能などが記録されているDNA領域をひとまとめに遺伝子と呼んでいます。

■DNA

遺伝において重要な物質がDNAです。DNAは生物の設計図であり、約30億個の塩基配列からなり、生物を形作るために必要な遺伝情報が記録されています。DNAに記録されている情報が生物を形作るタンパク質の構造を決定しており、DNAの配列違いによって生物の姿形や体質が変わってきます。

■ゲノム

ある生物が保有している遺伝子全ての総称をゲノムと呼びます。 ヒトのゲノムは“ヒトゲノム計画”において全塩基配列を読み取ることに成功しています。ゲノム研究が進み理解が深まれば、ゲノム上の遺伝子がいつ、どこで、どのよう機能しているのか明らかになります。そうなれば、癌や生活習慣病、アレルギー性疾患などの原因遺伝子群を突き止めることができ、医療技術やオーダーメイド医療など様々な技術が進歩すると思われます。

■染色体

細胞分裂のときに形成されるもので、ひも状のDNAが棒状に束ねられ46本の染色体を形成します。DNAはこの時に複製され鋳型とまったく同じものが新たな細胞に受け継がれていきます。 また、染色体46本のうち23本は母親由来の染色体であり、もう半分は父親由来です。母親と父親から一本ずつ性染色体を受け継ぎ、それ以外を常染色体と呼んで区別しています。

■SNP（一塩基多型）

スニップと発音され、DNA上のたった一箇所の違いを意味しています。 Single nucleotide polymorphismの略であり、一塩基多型と訳されます。ゲノム中には300万から1000万のSNPが存在していると考えられています。重要な遺伝子領域が作りだすタンパク質を変化させる可能性があり、生活習慣病などはSNPsが複雑に関係していると解明されてきています。